Se consideran enfermedades poco frecuentes (EPF) o raras aquellas que presentan escasa frecuencia en la población general y que afectan a un número reducido de personas. En Argentina, según lo establece la Ley 26689, en su artículo 2º, se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que aproximadamente existen alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes descriptas. El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes estima que; “El 80% de las EPF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica”.
Mendoza: muchas de las enfermedades poco frecuentes se tratan en el Hospital Notti.
El Hospital cuenta con el Programa de Pesquisa Neonatal, que tiene por objetivo detectar de manera temprana algunas de estas EPF en pacientes pediátricos para lograr diagnosticar, asistir y realizar el seguimiento. Sin embargo, es cierto que con muchas de estas patologías incluidas en el listado de EPF, llegar al diagnóstico no es tarea sencilla para las familias, ya que los conocimientos científicos sobre las mismas en ocasiones son muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y, en algunos casos,
la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
Por tanto, es muy importante el rol que cumple el médico o pediatra de cabecera, porque será la atención primaria la que tiene la posibilidad de pensar, “sospechar” y derivar al paciente al hospital para la confirmación diagnóstica y posterior tratamiento.
La doctora Marcela Pereyra, asiste a pacientes que llegan derivados al Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Notti para trabajar sobre algunas de estas EPF ligadas a errores congénitos del metabolismo y explica; “Estas son enfermedades heredadas, la mayoría de herencia autosómica recesiva, que significa que los dos padres son portadores de la enfermedad, pero no la padecen; no obstante, existe la probabilidad de que su hijo tenga la patología o bien sea un portador como sus padres. Son enfermedades que presentan un déficit enzimático que lleva a una alteración metabólica específica afectando un sistema, produciendo manifestaciones clínicas tanto por la sustancia que se acumula como por la deficiencia que provoca ese corte en una vía metabólica. Tal es el caso de las más conocidas como lo son la fenilcetonuria, la galactosemia, las mucopolisacaridosis, entre otras enfermedades metabólicas congénitas”.
Respecto de los tratamientos y seguimientos, la médica destaca, una vez más, la importancia de contar con un médico de cabecera que pueda generar una sinergia en la atención y tratamiento, guiando al equipo multidisciplinario para optimizar los estudios y las terapias que requieren estos pacientes y agrega; “El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico, la falta de profesionales y centros especializado sumados a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy
adverso para el paciente y su familia. Desde el Servicio se trabaja activamente a nivel asistencial, académico, creando redes con diferentes Centros de Referencia a nivel nacional e internacional a fin de compartir conocimientos e identificar opciones alternativas de
tratamiento”.
Por su parte, la bioquímica Ana María Guercio, Jefe del Programa de Pesquisa Neonatal de Mendoza y referente provincial para el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) agrega; “Un avance importante para los recién nacidos de Mendoza es contar actualmente con la detección o pesquisa obligatoria, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de 7 enfermedades, endocrino-metabólicas congénitas, que están incluidas en el listado de EPF.
No obstante, podrá ser ampliado el estudio de muchas EPF, si se incorpora paulatinamente en nuestra provincia, tecnología/equipamiento para el screening y diagnóstico, esto evitaría los inconvenientes relacionados con la derivación de muestras y eventualmente de pacientes a distintos centros especializados del país.
Otro punto importante será avanzar en el registro de todos los pacientes con EPF en el SISA, Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentino; esto permitiría conocer la prevalencia en nuestra provincia de las patologías, mejorar la organización y brindar estrategias para acceder de manera eficiente al cuidado integral de su salud. Se trata, en definitiva, de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, logrando efectivizar el derecho a la salud de las personas con EPF, a través de su conocimiento,
concientización y difusión”.
¿Qué es la mucopolisacaridosis tipo 6?
Muchos pacientes son atendidos en el Hospital Notti, entre ellos un niño con “mucopolisacaridosis tipo 6”. Las mucopolisacaridosis una enfermedad metabólica por almacenamiento lisosomal de los glicosaminoglicanos ocasionada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, heredada por un patrón recesivo y con afección multisistémica.
Es una patología crónica de vías aéreas superiores e inferiores: rinorrea, otitis, respiración oral, apneas, neumonía. Presenta un amplio espectro de síntomas, que van desde formas lentas hasta rápidamente progresivas. Los síntomas característicos son el compromiso esquelético, facies tosca, cardiopatía y compresión medular cervical.
El diagnóstico se realiza por la determinación de glicosaminoglicanos en la orina y de la actividad enzimática en una gota de sangre seca, leucocitos o cultivo de fibroblastos. Actualmente, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con galsulfasa ha mostrado mejorar el compromiso esquelético y estabilizar la función respiratoria y cardíaca.
Convivir con “mucopolisacaridosis tipo 6”.
Liam es un pequeño paciente de nuestro hospital. Fue diagnosticado con mucopolisacaridosis tipo 6, a los 6 meses. Hoy tiene 2 años, es de General Alvear y en compañía de su familia concurre los días miércoles al hospital para realizar su tratamiento.
Su mamá cuenta que este pequeño valiente, “no tiene medicación permanente, sino que su tratamiento consiste en una medicación intravenosa que realizan una vez por semana con internación ambulatoria (Hospital de Día) la cual lo ayuda a desarrollarse y crecer de manera normal”.
Los días de Liam y su familia transcurren como los de cualquier persona, puede realizar las mismas actividades que cualquier niño. Sin embargo, para su mamá; “cuesta afrontar una enfermedad poco frecuente; porque como padres tratamos de estar preparados como para ir preparándolo a él, pero es difícil, porque uno nunca espera una enfermedad. Como padres tenemos que adaptarnos a la vida que tiene que llevar el niño”.
Afrontar y avanzar en la prueba.
Afrontar una EPF no es sencillo, implica aceptar la enfermedad para poder sobrellevarla; presentan grandes desafíos para los pacientes y sus familias, así como también para los profesionales de la salud, debido a que muchas veces el origen de las mismas aún se desconoce. El retraso en identificar una EPF afecta la calidad de vida de los pacientes, porque imposibilita el acceso al tratamiento oportuno en tiempo y forma.
El Servicio de Crecimiento y Desarrollo es uno de los Servicios de H. Notti que atiende EPF, muchas de ellas detectadas a través de la pesquisa neonatal. Esto es de suma importancia, ya que gracias a la pesquisa los pacientes pueden ser asistidos desde el nacimiento, lo que permite a los equipos de salud actuar rápidamente ajustando el tratamiento necesario para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
Fuente: Hospital Notti
